Interview

Mukoviszidose: Längeres Leben durch Früherkennung der Krankheit

Christiane Agüera Oliver
Lesezeit 3 Minuten
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27. November 2020

Kinderarzt Florian Konrad ©Privat

Unsere Spendenaktion„Leser helfen“ unterstützt in diesem Jahr mukoviszidosekranke Kinder. Mukoviszidose früh zu erkennen ist wichtig, sagt Kinderarzt Florian Konrad und erklärt, was bei einem Neugeborenen-Screening gemacht wird.

Seit rund 40 Jahren gibt es das Neugeborenen-Screening. Ab dem Jahr 2016 wird fast jedes Neugeborene getestet, ob es einen Immundefekt, eine Stoffwechsel- oder Hormonerkrankung hat oder daran erkranken kann. Auch ein Test auf Mukoviszidose ist Teil dieses Neugeborenen-Screenings. Florian Konrad, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin von der Kinderklinik am Ortenau-Klinikum in Offenburg, informiert im Gespräch mit der Mittelbadischen Presse über das Neugeborenen-Screening.

Herr Konrad, wird bei jedem Neugeborenen ein Screening vorgenommen?
Ein solches Screening ist eine freiwillige Untersuchung und ein Angebot an die Eltern.

Was wird alles bei einem Neugeborenen-Screening getestet?
Mit einem kleinen Pikser wird das Neugeborene auf 15 Stoffwechsel- und Hormonerkrankungen sowie Immundefekte getestet.

Wann und wie wird ein solches Screening gemacht?
Der optimale Abnahmezeitpunkt ist zwischen der 36. und 72. Lebensstunde. Für die Untersuchung wird eine kleine Blutprobe entnommen, die auf eine Testkarte getropft wird. Dies wird an ein spezialisiertes Screening-Labor geschickt.

Ist das gefährlich?
Gefährlich ist das nicht, aber ein bisschen unangenehm für das Kind.

Wie sicher ist das Ergebnis eines Neugeborenen-Screenings?
Jeder Test hat einen Graubereich, um möglichst alle potenziell erkrankten Kinder zu finden. Das führt dazu, dass es mehr auffällige Screening-Ergebnisse gibt als tatsächlich erkrankte Kinder. Im Falle eines auffälligen Ergebnisses bezüglich Mukoviszidose soll zusätzlich, zeitnah und ohne lange Wartezeiten ein Schweißtest als Folgeuntersuchung durchgeführt werden. Glücklicherweise sind circa 80 Prozent der Kinder, wie sich dann herausstellt, doch gesund.

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Wie ist die Akzeptanz einer solchen Untersuchung?
Die ist sehr hoch. 99 Prozent der Eltern stimmen zu. Das ist auch gut so und verhindert, dass Kinder unerwartet in eine Stoffwechselkrise geraten.

Was passiert, wenn Eltern dem Screening nicht zustimmen?
Da die Untersuchung auf Freiwilligkeit beruht, passiert nichts. Falls es im weiteren Verlauf zu einer Erkrankung kommt, kann eine Stoffwechseluntersuchung auch später noch durchgeführt werden. Dann ist es allerdings eine Notfallsituation, die es kompliziert macht.

Ist ein solches Screening die einzige Möglichkeit, um bei Neugeborenen Mukoviszidose zu diagnostizieren?
Mit einem Neugeborenen-Screening kann keine Diagnose gestellt werden. Bei einem auffälligen Screening mit Verdacht auf Mukoviszidose muss immer ein Schweißtest durchgeführt werden. Ist auch dieser auffällig, gibt es einen zweiten Schweißtest zur Bestätigung. Das erfolgt zeitnah, kann aber auch später noch gemacht werden. Selbst bei Erwachsenen kann durch einen solchen Schweißtest noch Mukoviszidose diagnostiziert werden. Auch wenn das nicht so oft vorkommt, dass Erwachsene darauf getestet werden.

Warum ist es so wichtig, Mukoviszidose früh zu erkennen?
Mukoviszidose ist Stand heute noch nicht heilbar. Die Lunge zeigt kontinuierlich eine Krankheitsveränderung. Aus dieser chronischen Veränderung wurde das Screening entwickelt. Mit einer frühen Therapie kann eine solche Veränderung verlangsamt werden. Das bedeutet eine höhere Lebensqualität und ein längeres Leben.

Wie geht es dann weiter, wenn Mukoviszidose diagnostiziert wurde?
Ein positives Testergebnis bedeutet einen starken Einschnitt für die Eltern. In einem Aufklärungsgespräch wird über die Krankheit informiert. Zeitnahe Untersuchungen erfolgen, mögliche Komplikationen müssen behandelt werden. In der Mukoviszidose-Ambulanz, unter anderem am Uniklinikum Freiburg, beginnt dann die Basis-Therapie, um die Eltern zu Profis für die Erkrankung zu machen.

Wie wichtig ist für Sie die Arbeit der Mukoviszidose Regionalgruppe Ortenau?
Die Erkrankung medizinisch zu behandeln, ist nur ein Aspekt. Fragen und Anliegen aus dem Alltag können jedoch nur die Betroffenen beantworten und verstehen. Deshalb ist die Selbsthilfegruppe von großer Bedeutung.

Zur Person

Florian Konrad

Florian Konrad ist seit 2015 Oberarzt für die Kindernotaufnahme und Ambulanz an der Kinderklinik des Ortenau-Klinikums in Offenburg. Nach seinem Studium der Humanmedizin in Heidelberg arbeitete er während seiner Facharztweiterbildung von 2006 bis 2011 an der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Städtischen Klinikum Karlsruhe auch in der Mukoviszidoseambulanz. Seine Weiterbildung zum Neonatologen (Neugeborenenmediziner) erfolgte von 2011 bis 2013.

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