Im Blut der werdenden Mutter finden sich außer ihrer eigenen DNA auch Bruchstücke des kindlichen Erbguts, anhand derer sich ermitteln lässt, wie hoch die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Zelle ein Chromosom mehr als andere, also 47 statt 46. Das Chromosom 21 ist dreifach vorhanden, statt wie bei anderen Menschen zweifach, daher Trisomie 21.

Bluttests sind von der zehnten Schwangerschaftswoche an möglich und können mit hoher Wahrscheinlichkeit voraussagen, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Eine abschließende Diagnose lassen sie jedoch nicht zu. Zur Absicherung des Ergebnisses sind daher weitere Tests geboten - wie etwa eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Plazenta-Punktion, die aber mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind. Es liegt laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung bei 0,5 bis 2 Prozent.

In sehr seltenen Fällen kommen bei dem Bluttest auch falsch-negative Befunde vor. Seltenere Formen wie Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) oder Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) kann die sogenannte nicht invasive Pränataldiagnostik nicht sicher nachweisen.

Folge des von dem englischen Mediziner John Langdon Down 1866 erstmals beschriebenen Syndroms sind etwa körperliche Auffälligkeiten bei Größe, Gewicht und Kopfform. Hinzu kommen eine verlangsamte motorische, geistige und sprachliche Entwicklung sowie häufig auch organische Schäden.

Etwa eines von 800 Kindern wird mit Down-Syndrom geboren, die Wahrscheinlichkeit nimmt mit dem Alter der Mutter zu. Weltweit leben rund fünf Millionen Menschen damit.